Гены, вызывающие агрессивную форму рака груди, обнаруживаются только в 15% случаев
18 ноября 2008 г.
Если в семье есть история рака груди, женщины подвергаются высокому риску заболевания, даже если тесты показывают у них отсутствие наиболее распространенных генных мутаций, показало новое исследование.
Гены BRCA1 и BRCA2, связанные с особенно агрессивной формой наследственного рака груди, также увеличивают и риск рака яичников.
Обычно, когда у пациентки обнаруживают один из этих генов, ее родственницы вздыхают с облегчением, если тесты показывают, что у них нет этих мутаций.
Однако эти две модификации встречаются только в 15% случаев рака груди. Даже в тех семьях, где это заболевание наиболее часто встречаемое, ген BRCA виновен только в одном из пяти случаев, говорит доктор Стивен Нерод из Университета Торонто.
Нерод отслеживал историю 1500 женщин из 365 семей, у которых есть история рака груди, а тесты показали негативную реакцию на мутации BRCA1 и BRCA2.
После пяти лет исследований эти женщины были подвержены риску заболевания в четыре раза выше, чем среднестатическая женщина.
Генетик из Университета Джорджтауна Бет Пешкин говорит, что это очень важная информация для женщин, решивших пройти генетическое тестирование: «Даже если тест покажет отсутствие этих мутаций, это не дает никаких гарантий».
Тем не менее, Нерод выяснил и хорошие новости: женщины, у которых есть семейная история рака груди и генетические тест на BRCA1 и BRCA2 дал негативный результат, меньше подвержены риску рака яичников по сравнению с теми, у кого тесты на эти мутации дают положительный ответ.
Но все же «семейная история наиболее точный предсказатель», подчеркнул Нерод. Он рекомендует таким женщинам использовать анти-раковое лекарство тамоксифен и пройти обследование на MRI-сканере, вместо простой маммографии.
На сегодня тест на BRCA в США стоит порядка $3,000.
