Донор спермы заразил 24 детей смертельным генетическим заболеванием
26 октября 2009 г.
Донор спермы передал потенциально смертельное заболевание сердца девятерым из своих 24 детей, причем один из них уже умер в двухлетнем возрасте от остановки сердца.
Двое других детей, уже ставших подростками, имеют симптомы данного заболевания и находятся под риском внезапной остановки сердца.
Этот случай стал вторым задокументированным эпизодом передачи генетического заболевания через донорство спермы (первый случай был связан с редким заболеванием крови).
Неназванный 42-летний донор не имел никаких симптомов болезни и соответствующей медицинской семейной истории, когда сдавал сперму в начале 1990-х. Его собственного состояние выяснилось только после смерти одного из «его» детей.
Из 24 детей, которым сейчас от 7 до 16, включая его собственного сына, у девятерых диагностировано заболевание.
Как пишет Журнал Американской медицинской ассоциации, этот случай высвечивает важность полноценного генетического обследования мужчин, отдающих свой генетический материал.
На данный момент Банк спермы Сан-Франциско проводит тест электрокардиограммы своих доноров, чтобы отсеять мужчин с генетическими проблемами с сердцем.
В ближайшее время добровольные банки спермы будут требовать от волонтеров полную медицинскую историю - личную и семейную.
Авторы исследовательской программы доктор Барри Марон из Института сердца Миннеаполиса и Хейди Рейм из Гарвардской Медицинской школы говорят, что гипертрофическая кардиомиопатия, виновная в происшедшем, встречается в соотношении 1:500, но намного больше людей имеют генетические дефекты без каких-либо симптомов.
Во многих случаях симптомы, такие как неровное сердцебиение и укороченное дыхание, не выявляются вплоть до внезапной смерти. Гипертрофическая кардиомиопатия часто служит причиной неожиданной смерти молодых спортсменов.
Лечение заболевания проводится с помощью лекарств и имплантации дефибриллятора, предотвращающего внезапную остановку сердца.
